м. Львів, вул. Короленка, 9 +38 (032) 275-80-61 +38 (032) 275-80-61

ГЕНЕТИКА

Медична генетика є вузькоспеціалізованою галуззю медицини.  ЇЇ завданням є не тільки збереження життя та здоров’я вже народжених дітей, але й запобігання мутаціям у майбутніх поколіннях.

Обов’язки генетика:

  • Надання пацієнтам вичерпної інформації щодо ступеню ризику народження дитини із хромосомною патологією
  • Забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої діагностики внутрішньоутробної патології
  • Допомога батькам свідомо та своєчасно вирішити питання про подальшу долю вагітності у випадку виявлення високого ризику народження дитини з вродженими вадами розвитку
Згідно світової статистики серед новонароджених  4-5% дітей мають спадкові дефекти. Всього нараховується близько 1000 спадкових аномалій. З них 100 форм мають чітко описані клінічні прояви та називаються синдромами (найпоширеніші- синдром Дауна, Едвардса, Патау тощо)

Загальними проявами хромосомної патології є:

  • Черепно-лицьові дисформації
  • Затримка фізичного та психомоторного розвитку
  • Розумова відсталість
  • Кістково-м’язеві аномалії
  • Вади серцево-судинної, сечостатевої, нервової та інших систем
  • Відхилення в гормональному, біохімічному та іммунологічному статусі
Діагностувати хромосомну патологію можливо завдяки проведенню пренатальних скринінгів

В 11-13 тижнів вагітна проходить перший скринінг: УЗД та аналіз крові – комбінований (подвійний тест)  на ПАПП+ХГЛ.

В 16-21 тиждень другий скринінг: УЗД та аналіз крові (потрійний тест) на АФП+ХГЛ+естріол

МОМ за даними показниками в нормі має бути в межах від 0,5 до 2,0/

Перервати вагітність за медичними показами дозволяється до 22 тижнів вагітності.

Покази до пренатальної медико-генетичної консультації:

  • Вік вагітної 35 років і більше, вік чоловіка 40 років і більше
  • Наявність у одного з подружжя спадкової патології, хромосомної перебудови або вродженої(их) вади розвитку
  • Наявність у вагітної спадкових захворювань
  • Наявність в родині живих або померлих дітей зі:
спадковою або хромосомною патологією
вродженими вадами розвитку
розумовою відсталістю
  • Наявність вищезазначеної патології серед родичів
  • Кровноспоріднений шлюб або інцест
  • Звичне невиношування вагітності невстановленого ґенезу
  • Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності: 
захворювання – червоничка, гострий токсоплазмоз, кір, грип тощо
діагностичні або лікувальні процедури- рентген, МРТ
прийом медикаментів з тератогенним ефектом – ретиноїди, деякі антибіотики, гормональні препарати тощо
  • Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатовіддя і маловіддя)
  • Вагітні після ДРТ
  • Патологія плода,  виявлена при пренатальному скринінгу
  • Наявність у подружжя шкідливих чинників, пов`язаних із професією

Статистика стосовно віку батьків

Середній вік матерів, які народжують дитину з синдромом Дауна (трисомія 21 пари хромосом) – 33 роки. З двома хромосомними дефектами одночасно – 42 роки.
Ризик народження дитини із синдромом Дауна для жінок складає:
  • у 16 років - 1:500
  • у 19 років - 1:1600
  • у 25 років - 1:1250
  • у 30 років - 1:952
  • у 35 років - 1:378
  • у 40 років - 1:106
  • у 45 років - 1: 30
  • у 49 років - 1: 11
Ризик народження дитини із синдромом Дауна у  чоловіків збільшується у віці 60-75 років
При підозрі на хромосомну патологію для постановки діагнозу пропонується інвазивний метод – амніоцентез або неінвазивний аналіз типу NIPT.

Типи досліджень

Амніоцентез – перевірка навколоплідних вод для виявлення вад та/або генетичної патології плода.
Пропонується з  16 тижнів вагітності для дослідження каріотипу плода. На сьогоднішній день це рутинна процедура, ризик викидня складає 0,01-0,25%

NIPT – дослідження ДНК ембріона з венозної крові матері. Пропонується з 9 тижнів вагітності.

ПГД (PGD) – передімплантаційна генетична діагностика в ході запліднення ін вітро. Проводиться біопсія трофектодерми ембріонів 3-го або 5-го дня розвитку (бластоцист) з подальшим скеруванням отриманоі ДНК ембріональних клітин в спеціалізовану генетичну лабораторію.Методика дозволяє виявити різноманітні види анеуплоїдій ембріонів та попередити ризик передачі спадкової патології нащадкам (м’язевої дистрофії Дюшена, муковісцидозу, фенілкетонурії, гемофілії тощо).

Покази для проведення ПГД

  • Вік матері більше 40 років при плануванні першої вагітності
  • Високий ризик успадкування спадкової патології
  • Важкі форми чоловічого непліддя- доведено, що до 20% випадків синдрому Дауна виникає при заплідненні зрілого ооцита з нормальною морфологією патологічним сперматозоїдом при астено- або тератозооспермії
  • Хронічне невиношування вагітності- при утворенні гамет з нестійким набором хромосом
  • Носійство мутацій, які провокують захворювання з пізніми проявами у зрілому або похилому віці (родинний поліпоз, родинний рак молочної залози або яєчників, хвороба Альцгеймера тощо)

Записатися на прийом
Записатися на прийом